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【埋婴案爷爷被刑拘】

好的措施有了◇,接下来▽,就要不断提高其社会知晓度∴▽。据悉∴,我国第一批罕见病诊疗指南已印发☆♀◇。指南∵♂,就是非常不错的普及工具▽,不仅应有专业的医务人员版⌒♀,也应推出通俗的家庭教育版♂?。如果让准父母及父母们多了解一些罕见病知识及诊疗信息♂,他们不仅可以早做预防↑,加强怀孕前、怀孕中和新生儿出生后的“三级”筛查和检测⊿,而且能够尽早察觉相关症状⊿〇,尽快找到合适的医院⌒,这是“早发现”的关键一环⊿∟∵,也是罕见病防治的“基石”﹡♀。 (胡俊)

目前⌒﹡☆,我国罕见病发病人数至少在2000万以上◇⊙♂。现阶段∴π,罕见病的诊疗存在两大痛点♀▽。首先⊙┊π,误诊、漏诊率较高△,约有六成的罕见病患者遭遇过误诊∴。就拿“小胖威利综合征”来说□π∟,其外部症状表现为暴饮暴食、肥胖、发育迟缓等♀▽,极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病⊙☆。罕见病药物的不可及与不可负担是另一大痛点↑▽〇。我国已印发第一批罕见病目录∵↑,然而∵∟☆,目录中121种疾病的300多万名罕见病患者仍然面临着疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、治疗药物虽已上市但价格高昂尚未纳入医保等难题↑。

针对两大痛点π,我国推出了一系列举措┊。例如△,针对误诊、漏诊⌒△,建立全国罕见病诊疗协作网↑♂,并遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院π♂,对患者进行相对集中诊疗和双向转诊♀☆。平台的建立非常重要⊙♂♂,它不仅可以作为诊疗平台☆♂∟,利用远程诊疗等技术手段不断完善∴?⊙,而且可以成为一个病例收集与分析∴,并在此基础之上开展交流研讨、医疗教育的平台?〇﹡。

“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字π?π,背后的真相却是罕见病♀⌒□。据《工人日报》报道↑,对罕见病诊治这一国际性难题⊙▽〇,我国正摸清罕见病发病“底数”♂∟↑,迈出加强诊疗体系建设的关键一步〇。目前▽⌒,国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会∵♂◇,并要求从下月起新诊断病例﹡,发现一例⊙,登记一例⊙,努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理♂π∴。

再例如▽,为提高罕见病药品用药的可及性┊∵□,对临床急需的境外罕见病新药♂﹡,国家药监局已会同国家卫健委建立专门通道进行审评审批π,专门通道的药品将在3个月内完成审评◇。与此同时⌒⊿,在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中﹡?,目前已有32种被纳入国家医保药品目录〇∴,其中5种是2019年目录调整中新增的∵。

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